一、CAH現(xiàn)狀

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一組由腎上腺皮質(zhì)類(lèi)固醇合成通路各階段各類(lèi)催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類(lèi)固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病，在新生兒中，多數(shù)地區(qū)發(fā)病率為1/10000  ~  1/20000。CAH中以21-羥化酶缺陷癥(21-OHD)最常見(jiàn)，占90%-95%，已列入國(guó)家《第一批罕見(jiàn)病目錄》，有發(fā)生致命的腎上腺失鹽危象風(fēng)險(xiǎn)，所引起的高雄激素血癥會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)和性腺軸紊亂，該病具有遺傳性、終生性、治療長(zhǎng)期性等特點(diǎn)，需要終身服藥，嚴(yán)重增加家庭與社會(huì)的負(fù)擔(dān)。

二、CAH治療困境

醋酸氟氫可的松是治療先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥重要的激素類(lèi)孤兒藥，《2016 JES臨床實(shí)踐指南：腎上腺皮質(zhì)功能不全（包括腎上腺危象）的診斷和治療》、《先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺陷診治共識(shí)》等國(guó)內(nèi)外多項(xiàng)權(quán)威指南共識(shí)均推薦氟氫可的松作為CAH的治療用藥。

由于此前國(guó)內(nèi)沒(méi)有生產(chǎn)醋酸氟氫可的松的廠家，患者的購(gòu)藥途徑大多來(lái)自于海外原研藥品代購(gòu)，而海外代購(gòu)藥品存在安全無(wú)保證、購(gòu)藥困難、價(jià)格高，以及沒(méi)有國(guó)內(nèi)的醫(yī)生可以指導(dǎo)患者用藥，藥物的不良反應(yīng)無(wú)人監(jiān)測(cè)等問(wèn)題，為患者的疾病治療帶來(lái)了重重阻礙。

三、國(guó)內(nèi)首家氟氫可的松片

為解決CAH患者購(gòu)藥難、用藥安全無(wú)保證等問(wèn)題，未來(lái)醫(yī)藥與江蘇福鋅雨醫(yī)藥科技有限公司精誠(chéng)合作，經(jīng)過(guò)多年的潛心研究，排除種種困難，最終研制出的國(guó)內(nèi)首款醋酸氟氫可的松產(chǎn)品，并且該研究 “臨床亟需兒童藥品醋酸氟氫可的松研究開(kāi)發(fā)”項(xiàng)目已成為2019年國(guó)家科技重大專(zhuān)項(xiàng)--重大新藥創(chuàng)制獲批項(xiàng)目，徹底解決了CAH癥患者購(gòu)藥難和終身治療的問(wèn)題，為患者家庭帶來(lái)福音。

在醋酸氟氫可的松片研發(fā)過(guò)程中，未來(lái)醫(yī)藥始終堅(jiān)持嚴(yán)把質(zhì)量關(guān)，制定嚴(yán)格的質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)，其中雜質(zhì) BZP00007 、總雜質(zhì)的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)更是高于《美國(guó)藥典》，為CAH患者提供了質(zhì)量更優(yōu)的選擇。同時(shí)，未來(lái)醫(yī)藥研發(fā)的醋酸氟氫可的松片工藝創(chuàng)新，突破冷藏儲(chǔ)存的限制，實(shí)現(xiàn)常溫儲(chǔ)存，提升了藥品的穩(wěn)定性，更好地保證了用藥安全性。

2023年5月，國(guó)內(nèi)首家兒童藥醋酸氟氫可的松片在“2023年先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的診治與管理學(xué)術(shù)研討會(huì)暨《先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥診斷治療和管理指南》啟動(dòng)會(huì)”進(jìn)行了預(yù)上市發(fā)布，引發(fā)了廣大參會(huì)專(zhuān)家及患者家庭的關(guān)注。

四、未來(lái)展望

目前，未來(lái)醫(yī)藥正在積極聯(lián)合相關(guān)機(jī)構(gòu)成立CAH關(guān)愛(ài)基金，最大限度的滿(mǎn)足CAH患者的治療需求，讓CAH患者用最低的付出使用最好的藥物。

未來(lái)醫(yī)藥作為一家專(zhuān)注于兒童腸內(nèi)腸外營(yíng)養(yǎng)、急危重癥及罕見(jiàn)病領(lǐng)域藥物研發(fā)、生產(chǎn)、銷(xiāo)售，輔以特色民族藥的生產(chǎn)、研發(fā)和銷(xiāo)售的創(chuàng)新型醫(yī)藥大健康企業(yè)，始終牢記自己的責(zé)任，以堅(jiān)持不斷的創(chuàng)新理念，在藥物研發(fā)和學(xué)術(shù)推廣的道路上堅(jiān)定不移地前進(jìn)，為中國(guó)兒童的茁壯成長(zhǎng)助力，也為中國(guó)的罕見(jiàn)病治療事業(yè)貢獻(xiàn)一份力量！

（未來(lái)醫(yī)藥市場(chǎng)部 朱家瑞 王娜娜 ）