一、CAH現(xiàn)狀

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病，在新生兒中，多數(shù)地區(qū)發(fā)病率為1/10000  ~  1/20000。CAH中以21-羥化酶缺陷癥(21-OHD)最常見，占90%-95%，已列入國家《第一批罕見病目錄》，有發(fā)生致命的腎上腺失鹽危象風(fēng)險，所引起的高雄激素血癥會導(dǎo)致生長和性腺軸紊亂，該病具有遺傳性、終生性、治療長期性等特點，需要終身服藥，嚴(yán)重增加家庭與社會的負(fù)擔(dān)。

二、CAH治療困境

醋酸氟氫可的松是治療先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥重要的激素類孤兒藥，《2016 JES臨床實踐指南：腎上腺皮質(zhì)功能不全（包括腎上腺危象）的診斷和治療》、《先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺陷診治共識》等國內(nèi)外多項權(quán)威指南共識均推薦氟氫可的松作為CAH的治療用藥。

由于此前國內(nèi)沒有生產(chǎn)醋酸氟氫可的松的廠家，患者的購藥途徑大多來自于海外原研藥品代購，而海外代購藥品存在安全無保證、購藥困難、價格高，以及沒有國內(nèi)的醫(yī)生可以指導(dǎo)患者用藥，藥物的不良反應(yīng)無人監(jiān)測等問題，為患者的疾病治療帶來了重重阻礙。

三、國內(nèi)首家氟氫可的松片

為解決CAH患者購藥難、用藥安全無保證等問題，未來醫(yī)藥與江蘇福鋅雨醫(yī)藥科技有限公司精誠合作，經(jīng)過多年的潛心研究，排除種種困難，最終研制出的國內(nèi)首款醋酸氟氫可的松產(chǎn)品，并且該研究 “臨床亟需兒童藥品醋酸氟氫可的松研究開發(fā)”項目已成為2019年國家科技重大專項--重大新藥創(chuàng)制獲批項目。

在醋酸氟氫可的松片研發(fā)過程中，未來醫(yī)藥始終堅持嚴(yán)把質(zhì)量關(guān)，制定嚴(yán)格的質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)，其中雜質(zhì) BZP00007 、總雜質(zhì)的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)更是高于《美國藥典》，為CAH患者提供了質(zhì)量更優(yōu)的選擇。同時，未來醫(yī)藥研發(fā)的醋酸氟氫可的松片工藝創(chuàng)新，突破冷藏儲存的限制，實現(xiàn)常溫儲存，提升了藥品的穩(wěn)定性。

2023年5月，國內(nèi)首家兒童藥醋酸氟氫可的松片在“2023年先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的診治與管理學(xué)術(shù)研討會暨《先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥診斷治療和管理指南》啟動會”進行了預(yù)上市發(fā)布，引發(fā)了廣大參會專家及患者家庭的關(guān)注。

四、未來展望

目前，未來醫(yī)藥正在積極聯(lián)合相關(guān)機構(gòu)成立CAH關(guān)愛基金，最大限度的滿足CAH患者的治療需求，讓CAH患者用最低的付出使用最好的藥物。

未來醫(yī)藥作為一家專注于兒童腸內(nèi)腸外營養(yǎng)、急危重癥及罕見病領(lǐng)域藥物研發(fā)、生產(chǎn)、銷售，輔以特色民族藥的生產(chǎn)、研發(fā)和銷售的創(chuàng)新型醫(yī)藥大健康企業(yè)，始終牢記自己的責(zé)任，以堅持不斷的創(chuàng)新理念，在藥物研發(fā)和學(xué)術(shù)推廣的道路上堅定不移地前進，為中國兒童的茁壯成長助力，也為中國的罕見病治療事業(yè)貢獻一份力量！